Så længe barnet er i livmoderen, er det beskyttet af sin mors stofskifte. Medfødte sygdomme viser sig først efter fødslen.
Jo længere tid der går uden behandling, jo større er risikoen for barnets liv, eller for at der kommer varige psykiske eller fysiske skader. Derfor er det vigtigt at identificere sygdomme og starte behandling hurtigst muligt.